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最近聞く、着床前診断とは?

着床前診断(PGD)

最近聞くようになった着床前診断についてざっくりですが、検査の流れや問題点について書きたいと思います。

着床前診断(PGD)とは

着床前診断(PGD)は顕微授精(ICSI)を行なった受精卵の特定の染色体や遺伝子の異常がないかを調べて、染色体異常のない受精卵を子宮に戻します。
この診断は特定の遺伝子異常の有無を診断することを目的としています。

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どんな方が対象か?

重い遺伝性の病気が子供に伝わる可能性がある方
染色体の形の変化を持っていて流産を繰り返す方
着床前診断以外に適切な治療法がない状況の方

着床前診断の検査の流れ

a.卵巣刺激と採卵(卵子を育てて卵子をとる)

b.体外受精(精子と卵子を体外で受精させる)

c.胚生検(胚の細胞を1から2個とる)

d.遺伝的検査(染色体や遺伝子の検査をする)

e.胚移植(染色体、遺伝的検査で変化の見つからなかった胚を子宮に戻す)
※着床前診断では必ず体外受精か顕微授精をした受精卵を用いて診断します。

また、日本産科婦人科学会の見解では体外の受精は婚姻している事が条件とされています。
a.b.eは通常の生殖補助医療と同じ技術で行います。

c.胚生検

対象...着床前診断を受ける受精卵の全て
目的...胚から染色体検査や遺伝子検査をするための細胞をとりだす
方法...受精後2日目から3日目の胚の細胞から1個から2個の細胞をとりだして、顕微鏡で見ながら胚の周りの殻のような部分(透明帯)に穴を開けてピンセットなどで吸引したり圧出させるなどの方法で細胞を取り出します。

d.遺伝的検査

とりだした細胞について遺伝的な性質を調べる検査で着床前診断の検査について訓練をうけた胚培養士や臨床検査技師などが行います。検査には2種類あって、遺伝子を調べる遺伝子検査と染色体を調べる染色体検査があります。

遺伝子検査

重い遺伝性の病気が子供に伝わる可能性のある夫婦の受精卵
方法...細胞から遺伝情報であるDNAをとりだし目的とする遺伝子を増やす。増やした遺伝子を調べて、夫婦のすでにわかっている遺伝子の種類や変化の種類などのちがいによって検査の方法は異なる。

染色体検査

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染色体転座を持っている夫婦の受精卵
方法...染色体転座に関連する染色体の数を調べてFISH法を用いる。FISH法とは染色体転座の部分をそれぞれ蛍光色素で目印をつけ、目印をつけた部分の数を調べる方法です。目印は個々の夫婦の染色体転座の変化に応じて作ります。

着床前診断をすることで出来ること

すでにわかっている特定の病気にかかっていない子供を産む事ができる
出生前診断の結果等によって妊娠の継続を断念することを避けられる
次の妊娠での流産の割合を減らし、全体的な流産の回数を減らす事ができる
妊娠前におこなう診断なので検査に時間を十分かける事ができる

着床前診断の問題点

男女の産み分けや遺伝性疾患の回避など命の選択に繋がる倫理的、宗教的な問題があります。また、日本産科婦人科学会では着床前診断を行うには、遺伝性の重い疾患児を出産する可能性のある遺伝子変異や染色体異常を保因する場合と重篤な遺伝性疾患に加え均等型染色体構造異常に起因すると考えられる習慣性流産(反復流産)になっている場合、この適応条件に当てはまる患者に限り学会に承認された産婦人科病院から診断の実施、申請、許可を得て着床前診断が実施されます。適応条件に当てはまらない場合は学会の承認のない病院で行うこともできます。

※参考文献:着床前診断のはなし-京都大学大学院医学研究科